مطالعه ژن FRDAدر بیماران مشکوک به فردریش آتاکسیا

سابقه و هدف: فردریش آتاکسیا (FA) نوعی بیماری اتوزوم مغلوب است. تقریبا 2 تا 4 درصد موارد این بیماری به علت گسترش تکرارهای سه نوکلئوتیدی GAA در یکی از آلل‌های ژن FXN و موتاسیون نقطه‌ای در آلل دیگر این ژن ایجاد می‌گردد. در این تحقیق، برای اولین بار در ایران اگزون‌های ژن FXN به منظور یافتن موتاسیون نقطه‌ای بررسی گردید. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی، 50 فرد مشکوک به فردریش آتاکسیا که برای انجام تست ژنتیکی به مرکز بیماری‌های خاص مراجعه کرده بودند انتخاب شدند. درابتدا، DNA ژنومیک استخراج گردید، سپس به منظور تشخیص بیماران از روش‌های مختلف PCR (PCR معمولی برای اینترون، LongPCR و PCR برای اگزون‌های ژن (FXN) استفاده گردید و پس از آن توالی‌یابی برای محصول PCR اگزون‌ها انجام شد. در نهایت آنالیز توالی های تکثیر شده صورت گرفت.یافته‌ها: در اگزون 2 تغییر نوکلئوتید G 825954C، در اگزون 3 تغییر نوکلئوتید C832729 T و در اگزون a 5 اضافه شدن نوکلئوتید گوانین به شماره نوکلئوتید 822225 در تمام بیماران مشاهده گردید. نتیجه‌گیری: این مطالعه نشان داد که تشخیص بالینی FA چون با سایر آتاکسی های دیگر هم پوشانی دارد ساده نیست و برخی از موتاسیون‌ها که در اینترون ایجاد می‌شود ممکن است در بیماری تاثیر داشته باشد که نیاز به بررسی بیشتر می‌باشد. به علاوه، به دلیل ازدواج‌های فامیلی ممکن است در بیماران جهش‌های هموزیگوت باعث بیماری شوند.